开博通说明书:染色体 易位

正常男性为46,XY；正常女性为46,XX。

你的这种染色体畸形比较罕见，叫做“罗伯逊异位”。

下面这个论文是专门讲述这一病症的：
http://www.chinagene.cn/yc/qikan/manage/wenzhang/198206-11.pdf

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给你摘录部分：

一个罗伯逊易位t(13;14）家系的核型分析
1980年10月，我们在湖南衡阳地区发现一
个罗伯逊易位t(13;14）家系。此家系两代人
中，5人具有t(13;14）易位染色体，这在国内
还是比较罕见的。现报告如下。
家系调查与核型分析
先证者郑XX，女，27岁，教师。自1971
年结婚以来，共妊娠6胎，除第2胎于1975年
产1死胎外，其他5胎均在妊娠2-3月内自然
流产。夫妇经临床检查，未发现异常。故考虑
造成流产的原因可能系男女之一方为染色体异
常的平衡易位携带者。对先证者及其丈夫进行
外周血淋巴细胞培养染色体检查，发现先证者
的染色体数为45，常规染色体分析D组少了两
条，多了1条类似3号大小的中央着丝点染色
体，经G显带染色体分析证明，13与14号染色
体各少了1条，而多了1条t(13;14）易位染色
体，其核型为45,X%，一13，一14, +t(13;14)
（图1),属罗伯逊易位t(13;14)携带者。其丈
夫核型正常。
我们从先证者追查3代（图2)。发现先证
者之母（(1s）曾有流产史。她妊娠12胎，其中流产3胎，死亡乡人，存活4人。在死亡的5人
中，IL于18岁病亡，111,11 1,1171711 1 1；分别于出生
后7天、6个月、12个月、10个月死亡。在存
活的4人中，除先证者（(110）有流产史外，先证
者的大弟（(1111）结婚后，其妻妊娠2胎，流产1
胎。先证者的姨妈（(Is）结婚近30年，一直不孕。
家系其他成员未发现异常。家系中无近亲结
婚，亦无射线接触史。考虑此家系有流产、新生
儿婴儿死亡和不孕等临床表现，我们又对该家
系的成员分别进行外周血淋巴细胞培养，常规
和G显带染色体分析。结果表明，先证者的父
亲（I1),哥哥（110、侄儿（III,）核型正常。先证者
的母亲(Ia) .姨妈（(I3)核型为45, XX，一13,
一14, +t(13; 14)。先证者的大弟（1110、小弟
(IIt5)核型为45, XY，一13，一14, -+(13;14)0
4人和先证者一样，均为罗伯逊易位t(13;14)携
带者。

国内外研究资料。-63表明，染色体异常是引
起流产、死胎、新生儿死亡的重要因素。本家系
先证者，在妊娠的6胎中，流产5胎，死产1胎。
先证者的母亲，在妊娠的12胎中，流产3胎，新
生儿婴儿死亡4胎。先证者的弟妻（(11）在妊
娠的2胎中，流产1胎。其原因是先证者及其
母亲、大弟均为罗伯逊易位t(13;14)携带者，
都具有1条t(13;14）易位染色体。
罗伯逊易位t(13;14)携带者，可形成6种
不同的配子。一种配子含有完全正常的染色
体，这种配子受精后，受精卵发育正常，形成正
常胎儿。例如先证者的母亲在妊娠12胎中，生
育了1个正常的子代(III)。另一种配子含有1
条t(13;14）易位的染色体，这种配子受精后，由
于受精卵内遗传物质没有缺失或缺失很少，故
能成活，但发育为罗伯逊易位t(13;14)携带
者，例如先证者的母亲所生育的4个活体中，有
3个（11,0, 1112. 1115)就是如此。其余4种配子均
含有数目异常的染色体（少1条或多1条13,
14号染色体）。由于染色体数目异常，配子本身
就有被淘汰的可能，即使形成受精卵，也常常不
能着床发育，而引起流产、死胎或新生儿婴儿死
亡。其中多1条13号染色体的配子，受精后能
发育为13一三体综合征患儿（即患有唇裂、愕
裂、小头以及智力和发育迟缓等先天性畸形）。
根据染色体的分析，知道先证者的姨妈也
是罗伯逊易位t(13;1D 携带者。她结婚近30
年，一直不孕，不孕的原因也可能与t(13;14)染
色体有关。值得进一步研究。
考虑先证者的母亲、姨妈都是罗伯逊易位
t(13;14)携带者，因此推测t(13;14)染色体是从
外祖父或外祖母遗传下来的。这样，本家系
t(13;14）染色体至少传递了3代。
罗伯逊易位t(13;14)携带者生育正常子
代的机率很小（仅1/6)，而且常常引起流产、死
胎和新生儿婴儿死亡，甚至还有生育1.3一三体
综合征患儿和罗伯逊易位t(13;14)携带者的可
能。因此我们认为对这些携带者应劝说采取绝
育或避孕措施，不生育后代，以维护她们的健康
和有利于提高中华民族的遗传素质。先证者的
小弟是罗伯逊易位t(13;14)携带者，现年16
岁，学生，未婚，我们建议他结婚后采取避孕措
施，最好不生育后代。如果需要生育，在妊娠中
期必须抽取羊水，进行羊水细胞培养染色体检
查，防止t(13;14)染色体继续传递给后代和13-
三体综合征患儿的出生。

http://baobao100.com/Info/yqjc/174357562.shtml
如何发现异常染色体--宝宝百分百

许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。

染色体存在于细胞核内，是遗传信息的主要携带者。人类的每个细胞里有46条染色体，可以配成23对，第一到第二十二对叫做常染色体，这是男女共有的；第二十三对则是性染色体。女性的性染色体是两条X染色体，男性则是X、Y各一条。精子和卵子的染色体上携遗传基因，记录了父母传给子女的遗传。但是父母的坏基因也由此传给下一代，现在知道有4000多种遗传病。其中男性不育的病症可以通过对染色体的检查预先知道。

检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。