三国电视剧95集免费:黏多糖症有办法治疗吗

黏多糖贮积症 (mucopolysaccharidoses ， MPS) 是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖 (acid mucopolysaccharide) 的积聚而引起进行性损害的遗传病。酸性黏多糖又称糖胺多糖 (glycosaminoglycan) ，是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖 (proteoglycan) 。蛋白多糖是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。糖胺多糖因组成二糖单位的成分不同 , 主要包括 4- 硫酸软骨素、 6- 硫酸软骨素、硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素、硫酸角质素和透明质酸等。生物体内糖胺多糖是在溶酶体内一系列酶如葡萄糖苷酶、半乳糖苷酶、艾杜糖苷酸酶等的作用下逐步降解，最后释放出多糖。

溶酶体酶的缺乏可导致部分降解的糖胺多糖分子堆积，沉积于溶酶体内，影响细胞的正常功能。糖胺多糖堆积的直接结果造成面容粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大，细胞功能的损害可导致智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良等，若同时伴胶原或纤维连接素的积聚，可引起关节僵硬和疝形成。不同的黏多糖贮积症是由于不同的酶缺乏所引起，导致不同的糖胺多糖降解产物堆积。一般而言，硫酸乙酰肝素的受损常与智力障碍有关，硫酸软骨素和硫酸角质素的受损常导致间质异常。下表归纳了 7 种 MPS 的主要临床症状、酶缺陷和基因定位等。目前已基本明确 MPS 的分子机制，并用于产前诊断和杂合子的鉴定。除 MPS Ⅱ型为 X 连锁外，其余各型均为常染色体隐性遗传

北京友谊医院内科王润华主任医师认为，根据您介绍的资料分析，当地医院诊断正确，您的确患的是粘多糖病。这是一种遗传性疾病，有家族遗传性。粘多糖是一类蛋白多糖，主要有透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素和硫酸角质素5种，它们在体内要进行一系列降解，最后释出多糖。在降解过程中，任何一种酶发生遗传性缺陷，便可导致代谢中断。由于硫酸软骨素、硫酸角质素分解不完全逐渐贮积在软骨、角膜等组织细胞内，可导致身高不增、骨骼畸形、心脏病、脊髓损伤等。多数因心衰、呼衰死亡，轻型可活至60岁。因是遗传性疾病，无特殊治疗措施，临床上一般采取对症治疗。
案例：
昨日，广东省第二人民医院血液科对两岁患粘多糖病的患儿健健进行的骨髓移植终于获得了成功（时报9月1日A17版报道《姐姐捐骨髓救“萎缩”小弟》），患儿姐姐的造血细胞已在患儿体内植入并开始替代患儿自身造血。
据悉，利用骨髓移植的方法治疗粘多糖病，在国内尚属首例。

据省医二院血液科主任王玲博士介绍，粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白酶，无法降解身体里的粘多糖物质，患儿在两岁前长得特别快，但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状，并且多在10周岁前死亡，迄今尚无有效治疗方法。

通过文献检索，健健是我国首例通过骨髓移植获得初步治愈的粘多糖病人。