中科新闻网中国陶瓷出口:请问：高（戈）谢氏病是什么病？
来源：百度文库 编辑：中科新闻网 时间：2024/05/05 04:06:13
请解释高谢氏病的发病原因、发病机理、临床表现及诊断，目前有无特殊治疗方法？
戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。本病为常染色体隐性遗传，由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，可分为成人型、少年或急性型、少年型、婴儿型或亚急性型、慢性型，该患儿为急性型，特点是发病早，在1岁以内，进展快。有腹泻，生长发育迟缓。查体有肝脾肿大和贫血及神经系统症状，如双下肢肌张力增强。检查有骨骼的改变。该病治疗主要为对症治疗，预后不好，多于发病1年内死亡。