链条锁玥玛和df哪个好:罕特氏综合症

来源:百度文库 编辑:中科新闻网 时间:2024/03/29 23:27:29

就是黏多醣症第二型 ( 简称 MPS 2 )

MPS II 又叫做 Hunter 氏症,是是由加拿大的 Hunter 医师于 1917 年首先提出论文报告的;临床上依病情轻种可分为轻微型及严重型两个亚型,不过也有的医师认为 MPS II 应视为一种疾病,只是病情由轻微到极为严重,有相当大的临床差异。

致病原因

黏多醣是一种长链的醣类大份子,由许多氨基葡萄糖与葡萄糖醛酸串接而成,因为是多醣类,且又具有黏稠胶状的特质,因而得名。它是构成我们身体的结缔组织,如皮肤、骨骼、韧带、血管壁、角膜、脏器的支牙撑结构等的主要成份。会产生 MPS II ,乃是因为患者体内缺少一种叫醛糖酸盐硫酸脂脢 ( iduronate sulfatase ) 凡的酵素,使得黏多醣的新陈代谢无法顺利进行,而造成了皮肤素硫酸盐及肝黏糖硫酸盐 ( dermatan sulfate 及 heparan sulfate ) 两种黏多醣的异常代谢产物的堆积,这是一个渐进的过程,会逐渐损害患者的各个相关器官,酵素活性越缺乏的,发病就越早。

临床诊断

MPS II 患儿在婴幼儿时期跟正常的孩子没有两样,但是早者二、三岁,晚者五、六岁甚至十岁之后,便会开始渐渐出现特殊的粗糙面容,头颅大于正常人,舌头大而嘴唇厚实,毛发浓密粗黑,腹部因肝 2 脾肿大及组织松垮而突出,常有脐疝气及腹股沟疝气,关节僵硬变形使行动受到限制,手指粗短弯曲,脊柱弯形而常有驼背情形,下肢较短且有膝外翻及空凹足,身材矮小,智能逐渐退化等。疾病的诊断除了靠临床表征之外,尚要配合一般的检验与放射线摄影检查,以及特殊的生化检验、尿液黏多醣分析、特定酵素活性定量,甚至做基因的分析诊断,国内目前在这方而已有台大、马阶、北市仁爱、高医等几家窗学医院已逐步发展出有效的检查方法,也尝试要 3 应用到产前的遗传诊断上面。
遗传方式

MPS II 昤一种性联隐性遗传疾病, iduronate sulfatase 酵素的基因乃位于 X 染色体上。由于女性有两个 X 染色体,所以当其中一个 X 染色体上的 iduronate sulfatase 基因有了缺陷时,并不会造成症状,因此就成为隐氐性的带因者;而男性唯一的 X 染色体一定都是遗传自母亲 ( 另一个性染色体 Y 则得自父亲 ) ,所以每一位女性带因者的儿子有 1/2 的机会得到缺陷基因而罹病。当家中出现 MPS II 病例时,应做详尽的检查,除了病儿的母亲在未来生儿育女时必须做产前诊断之外,家族中的女性成员亦应接受检验,以确定是否为带因者。

治疗方面

在现阶户段,对于 MPS II 的各种临床症状,现代医学均可以给予协助以减轻病情、减少痛苦,但是却无法加以治疗。骨髓移植对 MPS II 的疗效如何,尚无定论,因此必须慎重考虑;可先透过 MPS 协会转介给有经验的医师,做好评估之后再决定。若您想让孩子接受积极性的治疗,科学家也正在研究使用特定酵素的替代疗法,或者是基因疗法,未来将有成功的希望,只是目前尚在动物实验阶段,不能应用到人类。

生长

罹患 MPS II 的孩子,出生体重通常都超过正常的平均值,但是到了幼儿期成长速度就会逐渐媛慢下来。他们的最终身高多半在 120 公分到 140 公分之间,如果是最轻微型,则有可能可以达到 150 公分以上。
智力

轻微型的 MPS II 的病人有正常或接近正常的智力,在外国已有不少 MPS II 病人有相当不错的学习表现,有的甚至能进入大学就读,接受更高的教育。不过严重型的孩子智力会受损,他们在开始退化前,可以有相当程度的学习,因此家长应该在孩子的智力尚未退化到极严重程度之前,尽可能的教导他,激发他的能力,多学习各项事物,使孩子在疾病进行一段时间 , 逐渐失去他先前所学会的技能时,仍能保留部份的子学习经验。孩子智力受损的程度因人而异,有的完全丧失说话的功能,有的只会几个字,有的孩子则保留有说话的能力,甚至会读简单的句字、数数目、认得颜色。

外观

罹患 MPS II 的孩子彼此外型都很相像,尢其越到疾病的后期,他们几乎就跟同胞兄弟一样地相像。他们的头较大,前额较突出,头发、眉毛粗硬浓密,脸看起来较圆而红润,鼻子较宽扁,并多有朝天鼻,咀唇较厚且舌头也较大,脖子较短,体毛很多,肚子大而突出,常会并脐疝气,走路的姿势也很特别,两手手指既弯且肿,常相互握着就像协会的标志所显示的一模一样。